Федеральные офтальмологи-генетики провели прием детей с редкими заболеваниями в Якутии

13 октября специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова провели в Якутской республиканской офтальмологической больнице прием детей с редкими заболеваниями глаз. Обследования прошли в рамках проекта «Редкая экспедиция» благотворительного фонда «Люди-маяки».

«Якутия – один из удаленных регионов, и некоторым пациентам сложно добраться до федеральных центров. Во время экспедиций мы приезжаем в регионы с командой врачей, чтобы выявить новых пациентов. Все началось с Ярославской области. Затем мы побывали в Магаданской области, включили в проект новые территории и уже проводили там экспедиции. Мы выявляем орфанные генетические и наследственные заболевания. В основном это патологии сетчатки и переднего отрезка глаза, синдромальные заболевания и болезни обмена веществ. Спектр генетически обусловленных заболеваний с офтальмологическими проявлениями очень широк. Поэтому в экспедициях участвуют врачи разных офтальмологических профилей, а также специалисты по заболеваниям других систем органов. С учетом генетики такая работа бесценна для регионов», — отметил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНЦ «МГНЦ», эксперт РАН, доктор медицинских наук Виталий Кадышев.

Запланирован прием 25 детей. Особое внимание уделили пациентам с признаками возможных наследственных заболеваний глаз, патологией сетчатки и роговицы, глаукомой и другими заболеваниями. На обследование к врачам из Москвы прибыла семья Елены Пименовой из Алданского района Якутии.

«Нашему сыну 2,5 года. Ему пока не могут поставить точный диагноз, поэтому мы хотели проверить зрение и узнать, что происходит с глазками. Мы с мужем очень довольны обследованием. Все прошло отлично, даже лучше, чем мы ожидали. Здесь есть специальное оборудование для диагностики зрения, которого нет в Алдане. Теперь ждем результатов. Через два месяца нам позвонят и скажут, что делать дальше», — рассказала Елена Пименова.

Проект «Редкая экспедиция» создан для того, чтобы федеральная медицинская экспертиза была доступнее детям и семьям, которые живут далеко от ведущих медицинских центров страны. Врачи помогают определить дальнейшую тактику обследования и при необходимости направляют семьи на более глубокую диагностику и лечение. Обеспечение доступности и качества медицинской помощи стабильно заявляется президентом России Владимиром Путиным как одна из ключевых приоритетных задач государственной политики.

Благотворительный фонд «Люди-маяки» оказывает адресную и системную помощь детям и взрослым с редкими орфанными и жизнеугрожающими    заболеваниями.

«Я очень благодарен благотворительному фонду «Люди-маяки». Его представители откликнулись на наше приглашение и приехали в Якутию, привезли специалистов из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Среди наших пациентов – дети из Вилюйска, Нюрбы и Алдана. Кроме того, фонд подарил медицинское оборудование, которое будет использоваться для обследования детей в Республиканской больнице № 1 — НЦМ и ЯРОКБ. За это отдельная благодарность: оборудование станет хорошим подспорьем в работе наших специалистов», — отметил главный врач Якутской республиканской офтальмологической больницы Иван Луцкан.