В Якутии более 5 тысяч новорожденных проверили на наследственные заболевания

В Якутии более 5,6 тысячи новорожденных прошли обследование на наследственные заболевания с начала 2026 года. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение и снизить риск тяжелых последствий для здоровья детей. Об этом сообщает сайт www.sakha.gov.ru.

По состоянию на 25 августа в группу риска вошли 340 детей. В этом году были выявлены три случая наследственных болезней обмена: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия.

Программа расширенного неонатального скрининга проводится в рамках национального проекта «Семья», инициированного президентом России Владимиром Путиным, а также народной программы Единой России.

Как отметила министр здравоохранения республики Лена Афанасьева, скрининг новорожденных — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний, который позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в России с 2023 года. Он проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни.

«Неонатальный скрининг помогает выявлять наследственные заболевания у новорожденных на самом раннем этапе. Благодаря выстроенной маршрутизации биоматериал поступает в медико-генетический центр со всей республики. С 2026 года скрининг проводится на 38 наследственных заболеваний и болезней обмена. В этом году у трех детей заболевания были выявлены своевременно, им уже начата патогенетическая терапия. Это дает возможность рассчитывать на хороший прогноз, полноценное развитие и повышение качества жизни наших маленьких пациентов», — рассказал Генеральный директор Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины имени М.Е. Николаева Станислав Жирков.

Напомним, что с 2026 года перечень исследований увеличен с 36 до 38 заболеваний. В него дополнительно вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Как пояснил врач-лабораторный генетик медико-генетического центра РБ №1 Евгений Тапыев, это тяжёлые наследственные болезни обмена веществ, для диагностики которых уже недостаточно стандартных методов — требуется аналитическая химия. Методы лечения этих заболеваний уже разработаны, что дает надежду на улучшение прогнозов для детей с такими диагнозами.

«Для пациентов процедура остаётся прежней и такой же простой: у новорождённого берут несколько капель крови из пятки. Но теперь в лаборатории образец исследуем с помощью высокоточной тандемной масс-спектрометрии. Для подтверждения диагноза используем газовую хроматографию. Главное преимущество такого подхода для родителей незаметно: внешне ничего не меняется, тот же быстрый и почти безболезненный укол. Но за этой простотой стоит колоссальная работа лабораторий, которая даёт детям шанс на здоровую жизнь даже при наличии редких и сложных генетических заболеваний», – рассказал врач Евгений Тапыев.

Скрининг позволяет выявлять широкий спектр патологий: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты, а также ряд наследственных нарушений обмена веществ. В республике разработаны алгоритмы скрининга, а подтверждающая диагностика проводится в федеральных референсных центрах.

Жители республики отмечают важность программы скрининга для семей.

«Я родила 23 августа своего восьмого ребёнка, мальчика. Сразу после рождения ребёнка мы находимся под наблюдением врача-неонатолога. Он мне подробно объяснил о необходимости проведения скрининга. Обследование проводится на вторые сутки жизни новорождённого. Поэтому мы вчера мы сдали анализ. Как я узнала, скрининг выявляет заболевания на ранней стадии. Благодаря развитию технологий, теперь возможность диагностики расширилась. Современная медицина позволяет обеспечивать здоровое будущее нашим детям с самых первых минут их жизни. Хочу от всего сердца поблагодарить наших врачей за заботу и поддержку», – поделилась пациентка Анна Григорьева.

Программа неонатального скрининга реализуется в Якутии в полном объеме и охватывает всех новорожденых в роддомах и перинатальных центрах республики. В 2025 году обследование прошли более 10 тысяч новорожденных.