Первичный иммунодефицит: якутский врач о распространении редкого генетического заболевания в регионе

На сегодняшний день, по данным Республиканского регистра, в Якутии числится 22 ребенка и девять взрослых, подверженных редкому генетическому заболеванию — первичному иммунодефициту (ПИД). При несвоевременной диагностике и позднем лечении болезнь характеризуются тяжестью течения, высоким процентом летальности и возможностью получить инвалидность. С начала этого года в регионе была запущена программа неонатального скрининга по проверке новорожденных на тяжелые формы первичного иммунодефицита, в рамках которой каждый ребёнок проходит проверку на ПИД.

Ранее неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

По мнению врача аллерголога-иммунолога Республиканской клинической больницы № 3 Яны Пахомовой, ПИД являются актуальной проблемой современной медицины, с которой нужно бороться не только с помощью медицинских работников, но и просветительской деятельностью.

«ПИД представляет собой большую и постоянно увеличивающуюся группу, включающую более 450 различных заболеваний. Главная цель, которую преследуют медики сейчас – это выявить заболевания до клинических признаков и своевременно начать лечение. Радует, что в Якутии запущена программа неонатального скрининга по проверке новорождённых на тяжёлые формы первичного иммунодефицита. А пациенты, рождённые до 2023 года, диагностируются по обращаемости, поэтому особое внимание необходимо уделять также повышению уровня осведомлённости врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь в вопросах ПИД, так как в первую очередь именно к ним обращаются пациенты с первичными иммунодефицитами», — рассказывает Яна Пахомова.

Фото: Пресс-служба Республиканской больницы № 1 — НЦМ

По мнению врача, при тяжёлой форме ПИД пациенты без диагноза и лечения живут до 1-2 лет, а при лёгкой форме ПИД — могут прожить до старости, но с осложнениями от болезни таких, как бронхиолиты от частых гнойных бронхитов, тугоухость от частых гнойных отитов, удаление части лёгкого от частых пневмоний и т.д.

«В Республиканской клинической больнице № 3 работает «Кабинет для пациентов с первичным иммунодефицитом» на базе Центра предиктивной медицины и биоинформатики. Одной из его задач является организация и ведение Республиканского регистра пациентов с первичными иммунодефицитами. По данным Республиканского регистра, на сегодня в Якутии 31 пациент с ПИД. Информированность о первичном иммунодефиците среди врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, и доступность диагностических и лечебных мероприятий очень важны в реализации ранней диагностики и своевременно начатой терапии, что улучшает качество жизни пациента ПИД и прогноз заболевания», — отметила Яна Пахомова.

Какие симптомы у иммунодефицита?

Первичный иммунодефицит (ПИД) – редкое генетическое заболевание, врождённое нарушение иммунной системы, в результате которого человек беззащитен перед различными инфекциями. Заболевание приводит к развитию тяжёлых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей, онкологии и даже смерти.

Чтобы направить пациента на углубленное обследование для исключения или подтверждения первичного иммунодефицита, необходимо наличие одного критерия: частые заболевания верхних дыхательных путей у взрослых 3-4 и более раз в год, у детей более 6-8 раз в год; рецидивирующие синуситы/отиты у взрослых и детей более двух раз в год; повторные пневмонии; семейная наследственность и т.д.

Куда обращаться за помощью?

В «Кабинет для пациентов с первичным иммунодефицитом» на базе Центра предиктивной медицины и биоинформатики Республиканской клинической больницы № 3. Приём взрослого населения ведётся по направлению участковых врачей по средам и четвергам по адресу: ул. Кирова, 34 в кабинете № 304.