Categories: Общество

Якутские ученые научились вдвое быстрее определять приводящую к глухоте мутацию

Российские ученые выяснили, что у народа саха чаще, по сравнению со среднемировыми значениями, встречаются мутации в генах, которые приводят к врожденной глухоте. Якутские специалисты разработали способ, который за пять-семь дней позволяет определить, есть ли у пациента это нарушение. Об этом сообщила в пятницу пресс-служба министерства науки и высшего образования РФ.


Мутации в гене GJB2 приводят к одной из форм нарушений слуха — аутосомно-рецессивной глухоте 1А типа. Она бывает врожденной или проявится в первые годы жизни ребенка. Пока ученые не смогли придумать способ, который вылечил бы это заболевание. Поэтому большинству пациентов с аутосомно-рецессивной глухотой 1А типа нужны либо слуховые аппараты, либо специальные протезы.

Авторы исследования выяснили, что мутации в этом гене (их описано более 100) широко распространены среди россиян. Например, носителями одной из них является 10,3% коренных жителей Якутии, при этом в среднем по миру эта мутация встречается у примерно 1% людей. Ученые считают, что нарушение стало таким распространенным среди якутов из-за изолированности. По оценкам исследователей, мутаций начала распространяться около 800 лет назад, когда тюркоязычные предки якутов мигрировали из южных районов Сибири.

Способ, с помощью которого можно выявить приводящие к глухоте мутации, состоит из нескольких этапов. Сначала врач берет у пациента кровь, из нее выделяется геномная ДНК. Далее ученые анализируют ее с помощью последовательности химических реакций. Весь тест занимает от 5 до 7 дней, при том, что альтернативные способы занимают от 14 до 19 дней. Исследователи проверили, насколько их метод эффективен, на образцах ДНК 393 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, передает ТАСС.

Recent Posts

  • Общество

В Якутии проводится марафон «Путь Героя» памяти Героя Советского Союза Федора Попова

В программу марафона включены соревнования по сенокошению, доению коров, приготовлению костровой кухни

26.07.2025
  • Новости

Гороскоп на 27 июля 2025 года для всех знаков зодиака

Завести новое хобби, новых друзей, врагов или даже новый роман завтра очень даже возможно

26.07.2025
  • Общество

150 вакансий представлены ветеранам СВО на ярмарке трудоустройства в Якутии

В мероприятии приняли участие 14 организаций

26.07.2025
  • Традиции

Народные приметы на 27 июля. Что нельзя и можно делать в Акилов день

Существует множество примет, связанных с этим днём

26.07.2025
  • Главное
  • Погода

Град, грозы и сильный ветер прогнозируют в большинстве районов Якутии 27 июля

В Якутске также ожидается дождь с грозой

26.07.2025
  • Общество

Более 70 человек трудоустроят в Якутии по стимулированию найма отдельных категорий граждан

В Якутии 15 работодателей подали заявления, трудоустроен 21 человек

26.07.2025