Categories: Здоровье

Врач из Якутии назвала причины, по которым стоит обратиться к генетикам

В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более чем трех тысяч пациентов

В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более трех тысяч пациентов. Врачи рекомендуют обратиться к специалистам на этапе планирования беременности. Заведующая медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ Айталина Сухомясова рассказала ЯСИА, кому нужна помощь генетиков и как пройти обследования.

Врачи Национального центра медицины Якутии занимаются медико-генетическим консультированием семей и больных с наследственной и врожденной патологией. К генетикам можно обратиться за консультацией бесплатно и без направления.

Врач-генетик Айталина Сухомясова отмечает, что помощь специалистов необходима супружеским парам перед рождением ребенка, при двух и более замерших беременностях в анамнезе, носителям мутаций наследственных болезней, близкородственным парам. Также генетическое тестирование рекомендуется при наличии среди родственников двух и более больных с одинаковыми заболеваниями.

«До беременности нужно изучить историю своей семьи, узнать заболевания своих родственников, а главное – обратить внимание на повторяемость этих заболеваний. К генетикам могут обратиться все, кто переживает и подозревает любую патологию. Мы также принимаем супругов, у которых есть вопросы по планированию беременности. Бывают случаи, когда обращаются пары, у которых есть родственная связь. Сегодня есть много возможностей помочь людям оставить здоровое потомство. Для обследования и консультации можно обратиться в наш центр. Это бесплатно», — рассказала ЯСИА Айталина Сухомясова.

В медико-генетическом центре врачи также проводят расширенный неонатальный генетический скрининг. Программа стартовала в стране в 2023 году. В прошлом году в Якутии неонатальный скрининг провели у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге был выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.

+1
27
+1
0
+1
0
+1
0
+1
1
+1
0
+1
5

Recent Posts

  • Общество

Единый ресурсный центр Якутии поделился опытом развития человеческого капитала в Арктике

Гендиректор центра Ольга Вешникова выступила на форуме «Российская креативная неделя — Дальний Восток»

04.11.2024
  • Общество

В Якутске школьникам торжественно вручили паспорта в День народного единства

Свои паспорта получили шестеро школьников

04.11.2024
  • Главное
  • Общество

Участники СВО из Якутии получили госнаграды в День народного единства

Собравшиеся чествовали героев, которые проявили самоотверженность, мужество и отвагу

04.11.2024
  • Инновации

Основатель компании Promobot отметил превосходство якутских разработок над иностранными

Разработчик и бизнесмен пообщался с якутскими студентами на тему будущего робототехники и якутских стартапов

04.11.2024
  • Гороскоп

Гороскоп на 5 ноября 2024 года для всех знаков зодиака

Что звезды «нашептали» знакам зодиака в первый рабочий день недели

04.11.2024
  • Культура
  • Основное

Российский актер Алексей Чадов поговорил с якутскими студентами об искусственном интеллекте в кино

Гость рассказал, что его связывает с Якутией

04.11.2024