Ученые создают регистр наследственных болезней народов Арктики

Исследователи из Северо-Восточного федерального университета в Якутске приступили к работе над созданием регистра и биобанка наследственных заболеваний народов Арктики. Среди якутов наиболее распространены семь редких генетических заболеваний. Об этом ТАСС сообщила руководитель Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института вуза, доктор медицинских наук Надежда Максимова.

Проект стал победителем конкурсного отбора среди научных лабораторий образовательных организаций высшего образования, подведомственных министерству науки и высшего образования России.

«Наша лаборатория работает совместно с медико-генетическим центром Национального центра медицины — республиканской больницы №1 над созданием «Регистра наследственной и врожденной патологии народов Арктики и северо-востока России» с биобанком, в котором будет храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей. Биобанк станет основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики«, — рассказала Максимова, отметив, что проект охватывает территории Якутии и Чукотки.

Проект направлен на решение фундаментальных проблем медицинской генетики, связанных с исследованиями наследственных болезней. Он позволит сформировать новые представления о более точном прогнозировании состояния здоровья человека, профилактике и методах снижения заболеваемости, инвалидности и смертности не только на территории северо-востока России и Арктики, но и в стране по целом.

По мнению ученых, результаты проекта можно будет использовать для решения прикладных задач медицинской генетики. Предполагается, что при работе над проектом выявят новые патогенные мутации, определят нозологические формы моногенных наследственных болезней на территории северо-востока России и Арктики, их распространенность на 100 тыс. человек и причины высокого накопления в популяции, а также проведут сравнение с данными по России и в мире.

Программа генетического скрининга

Помимо создания регистра и биобанка, проект предполагает разработку и внедрение программы регионального скрининга на семь наиболее часто встречаемых генетических заболеваний.

«Мы предлагаем проводить пренатальный (дородовый) скрининг среди беременных во всех районах республики. Пока мы проводим его собственными усилиями с медико-генетически центром республиканской больницы №1 — Национального центра медицины без специальной региональной программы скрининга и выделенных средств. В 2021 году, например, провели около 2 тыс. тестов. Однако потребность составляет 10-15 тыс. исследований ежегодно«, — отметила Максимова.

Программу могут поддержать в рамках научно-образовательного центра «Север — территория устойчивого развития», который создают в Якутии. «Мы ожидаем, что программа будет поддержана инвесторами и государством, ведь выполняется социальная задача — здоровое генетическое население Арктики«, — добавила ученый.

По ее словам, в частности, в Канаде проводится репродуктивный молекулярно-генетический скрининг. Его проходят парами или семьями в зависимости от национальной и этнической принадлежности. Этот скрининг возможен, только если изучены популяции.

«В нашей популяции <…> есть возможность это делать, потому что у нас мажорные мутации, так их называют, то есть частые мутации есть. Поэтому это эффективно. Можно сделать диагностические наборы конкретно под наши задачи«, — добавила собеседница агентства.

Редкие заболевания

Среди якутов наиболее распространены семь редких генетических заболеваний. Ежегодно рождается до 15 детей с этими болезнями. В их числе — тирозинемия. «Лечение есть, но оно дорогое. На лечение ребенка с таким диагнозом требуется более 1 млн рублей в год. Заболевание очень тяжелое, без лечения ребенок умирает«, — пояснила ученый.

Среди этноспецифических генетических заболеваний встречается SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром — так называемый якутский синдром низкорослости, врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия, нейрональный цероидный липофусциноз шестого типа с летальным исходом в детском возрасте.

Известно также другое наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ (под обменом веществ в данном случае подразумевается процесс на клеточном уровне, а не в организме в целом). В результате совместных исследований ученых СВФУ и Осакского университета в Японии, которые проводились с 2013 года, выявили ген заболевания, которое проявляется в раннем детстве и приводит к высокой младенческой и детской смертности. Позднее описанное заболевание получило название мукополисахаридоз-плюс.

В 2017 году ученые СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов наследственных заболеваний, которые встречаются на территории Якутии. Для проведения анализа достаточно капли крови. Классический метод анализа требует около 48 часов, теперь для получения результатов требуется всего четыре часа. Биочип решает и проблему больших ресурсных затрат.

Лаборатория СВФУ

Научно-исследовательская лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института Северо-Восточного федерального университета создана в январе 2020 года не только для исследований, но и для повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики, улучшения качества здоровья населения на основе внедрения высоких медицинских технологий, проведения комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней.

Лаборатория занимается изучением основных факторов популяционной динамики (дрейф генов, мутаций, инбридинг, миграции), клинических и молекулярно-генетических особенностей наследственных болезней, их генетической эпидемиологии и геногеографии. Ее сотрудники применяют комплексный подход к решению поставленных задач, который включает современные методы исследования медицинской генетики, такие как популяционный, клинико-генеалогический, диагностический, демографический, молекулярно-генетический, биоинформатический.