Недавно коллективом исследователей из лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова совместно с учеными из Москвы, Новосибирска и Уфы была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии.
Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты.
В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного секвенирования учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1.
Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии (процесса, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации, и влияет на развитие хрусталика глаза человека).
Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов диагностики, коррекции и лечения данного заболевания, сообщили в ЯНЦ комплексных медицинских проблем.
Церемония вступления в должность президента России Владимира Путина состоялась 7 мая
Заместитель Якутского регионального штаба Комитета семей воинов Отечества поделилась впечатлениями от инаугурации
Он приглашен в качестве почетного гостя
Юрлица теперь могут открыть обезличенные металлические счета онлайн в интернет-банке СберБизнес
Финальный этап спартакиады состоится с 6 по 10 июня в селе Намцы
Инаугурационную речь Владимира Путина прокомментировал врач-психиатр Вилюйского психоневрологического дома-интерната