Ученые обнаружили основную причину врожденной катаракты у якутян

Недавно коллективом исследователей из лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова совместно с учеными из Москвы,  Новосибирска и Уфы была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии.

Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты.

В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного  секвенирования учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1.

Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии (процесса, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации, и влияет на развитие хрусталика глаза человека).

Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного  заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические  наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов  диагностики, коррекции и лечения данного заболевания, сообщили в ЯНЦ  комплексных медицинских проблем.