Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
Подборка публикаций за четверг
В Якутске вместо множества отдельных маршрутов, обслуживаемых индивидуальными предпринимателями или небольшими компаниями, будут созданы несколько…
Овен. Ваш день будет успешным во всех отношениях, если вы научитесь находить золотую середину. Сейчас…
Eй написал мошенник, представившийся представителем авиакомпании, и предложил недорогие билеты
В Якутске обустроят полигон для дрифтеров. На данный момент мэрия столицы определяет место. Об этом…
Заместитель руководителя Управления ветеринарии Якутии Виктор Семенов, отметил, что в последние годы наблюдается рост численности…