Categories: Здоровье

У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг

Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.

Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.

+1
4
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

Recent Posts

  • Общество

В Якутске наградили победителей фестиваля «Победная весна»

Гран-при фестиваля завоевал коллектив Якутского педагогического колледжа им. С.Ф. Гоголева

04.04.2025
  • Общество

Авито Услуги: количество компаний из сегмента «крупный бизнес» на платформе вырастет на 40%

По данным Авито Услуг, посещаемость сервиса — около 30 млн человек ежемесячно

04.04.2025
  • Основное
  • Суд да дело

Жителя Якутска оштрафовали на миллион рублей за незаконную рубку деревьев

В Мегино-Кангаласском районе вынесен приговор за незаконную рубку лесных насаждений

04.04.2025
  • Общество

Александр Кошуков: «Гавриил Чиряев — не только история, а будущее нашего района и республики»

Сегодня исполняется 100 лет со дня рождения выдающегося государственного деятеля Гавриила Чиряева

04.04.2025
  • Криминал

Ножевое ранение и мошенничество: сводка преступлений в Якутии за сутки

За сутки зарегистрировано пять сообщений о преступлениях

04.04.2025
  • Главное
  • Общество

В Якутии отмечают 100-летие со дня рождения Гавриила Чиряева

Он 17 лет руководил республикой и оставил после себя прочный фундамент для дальнейшего развития Якутии

04.04.2025