Categories: Здоровье

У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг

Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.

Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.

Recent Posts

  • Гороскоп

Гороскоп на 29 апреля 2025 года для всех знаков зодиака

Астрологический прогноз для каждого знака зодиака на вторник

28.04.2025
  • Спорт

Якутские гиревики выступят на международном турнире

Международный турнир «Белые ночи» традиционно собирает большое количество участников

28.04.2025
  • Общество

Вопросы, прозвучавшие на прямой линии, отражают интересы жителей Якутии

Представитель главы Якутии по Арктике Александр Акимов отметил, что живое общение очень важно для менталитета…

28.04.2025
  • Инфраструктура

Банк ДОМ.РФ профинансировал с начала 2025 года новые проекты на Дальнем Востоке на 18 млрд рублей

На эти средства девелоперы дополнительно возведут 180 тысяч кв. м

28.04.2025
  • Общество

О подвиге якутянина Николая Степанова выпущен ролик

В 1990 году в канун 45-летия Великой Победы за мужество в боях получил звание Героя…

28.04.2025
  • Криминал

Полиция Якутска изъяла более 125 литров алкоголя за прошедшую неделю

В отношении правонарушителей составлены административные протоколы

28.04.2025