Categories: Здоровье

У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг

Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.

Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.

Recent Posts

  • Общество

Якутские конфеты «Сказки Туймаады» получили престижный сертификат «Сделано в России»

Сертификат подтверждает, что конфеты соответствуют всем российским стандартам качества

07.07.2025
  • Избранное
  • Традиции

День Петра и Февронии 8 июля: что можно и нельзя делать, приметы

Святые Петр и Феврония считаются примером верной и непоколебимой любви, которая преодолевает все преграды

07.07.2025
  • Общество

В Госдуму внесли законопроект о перерасчете стажа многодетных с учетом всех детей

Документ опубликован в электронной базе палаты 7 июля

07.07.2025
  • Культура

В Якутске показали премьеру фильма «Подари мне цветы»

Режиссер Василий Слепцов рассказал о задумке своего фильма

07.07.2025
  • Гороскоп

Гороскоп на 8 июля 2025 года для всех знаков зодиака

Астрологический прогноз для каждого знака зодиака на вторник, 8 июля

07.07.2025
  • Общество

«Ростелеком» подвел итоги конкурса региональных журналистов и блогеров

Главная тема — инновационные разработки и технологические тренды в сфере ИТ и телекома

07.07.2025