Свыше 7 тысяч новорождённых охвачены генетическим скринингом в Якутии с начала года

В Якутии продолжается проведение расширенного неонатального – генетического скрининга новорождённых. По данным педиатров Минздрава республики, за 10 месяцев этого года им охвачено свыше 7 тысяч малышей. В прошлом году такое обследование прошли более 10 тысяч младенцев.

Новорождённых проверяют на 36 заболеваний: анализ крови, взятый в первые дни жизни, помогает вовремя диагностировать врождённые и наследственные патологии.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять широкий спектр заболеваний, включая фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также ряд наследственных нарушений обмена веществ. В Якутии внедрены чёткие алгоритмы проведения скрининга, после чего результаты проходят подтверждающую диагностику в федеральных референсных центрах.

«Раннее выявление является ключевым фактором, поскольку многие генетически обусловленные заболевания могут проявляться уже в первые недели жизни.

Это реальная возможность сохранить здоровье ребёнка и обеспечить ему полноценное развитие. Республика последовательно расширяет охват и качество неонатального скрининга, чтобы каждая семья могла рассчитывать на современную и своевременную медицинскую помощь», – отметила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

В Якутии расширенный неонатальный скрининг проводится с 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение». С 2025 года эта работа продолжается по национальному проекту «Продолжительная и активная жизнь», инициированному президентом России Владимиром Путиным.