Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

+1
3
+1
1
+1
0
+1
0
+1
4
+1
0
+1
2

Recent Posts

  • Общество

В Якутске наградили победителей фестиваля «Победная весна»

Гран-при фестиваля завоевал коллектив Якутского педагогического колледжа им. С.Ф. Гоголева

04.04.2025
  • Общество

Авито Услуги: количество компаний из сегмента «крупный бизнес» на платформе вырастет на 40%

По данным Авито Услуг, посещаемость сервиса — около 30 млн человек ежемесячно

04.04.2025
  • Основное
  • Суд да дело

Жителя Якутска оштрафовали на миллион рублей за незаконную рубку деревьев

В Мегино-Кангаласском районе вынесен приговор за незаконную рубку лесных насаждений

04.04.2025
  • Общество

Александр Кошуков: «Гавриил Чиряев — не только история, а будущее нашего района и республики»

Сегодня исполняется 100 лет со дня рождения выдающегося государственного деятеля Гавриила Чиряева

04.04.2025
  • Криминал

Ножевое ранение и мошенничество: сводка преступлений в Якутии за сутки

За сутки зарегистрировано пять сообщений о преступлениях

04.04.2025
  • Главное
  • Общество

В Якутии отмечают 100-летие со дня рождения Гавриила Чиряева

Он 17 лет руководил республикой и оставил после себя прочный фундамент для дальнейшего развития Якутии

04.04.2025