Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Спорт

Якутянин Петр Захаров пробежал шесть главных марафонов мира

Марафоны «Большой шестерки» являются самыми крупными и престижными

28.04.2025
  • Общество

Депутаты Якутской городской Думы возложили цветы к памятникам выдающихся деятелей

Ежегодно 27 апреля Якутия отмечает День республики

28.04.2025
  • Общество

Как будут работать почтовые отделения в майские праздники

График работы отделений в майские праздники сообщили в Почте России

28.04.2025
  • Общество

Марина Бахилина: «Глава Якутии подчеркнул важность поддержки участников СВО»

Глава Якутии во время прямой линии в очередной раз подчеркнул важность поддержки бойцов СВО. Об…

27.04.2025
  • Образование

Якутский медколледж выпустит свыше 1300 специалистов в этом году

Из них 99% выпускников уже распределены по медучреждениям

27.04.2025