Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Новости

В селах Намского улуса подключили освещение на дорогах

Установлено 195 опор со светильниками

15.12.2025
  • Общество

В Якутии примут стандарты патриотического воспитания

В 2026 году в Якутии планируют принять стандарты патриотического воспитания. Об этом на открытии многофункционального…

15.12.2025
  • Сельское хозяйство

В Якутии выполнили годовой план заготовки молока

По объемам заготовки молока и производства молочной продукции превзошли показатели прошлого года

15.12.2025
  • Новости

На автодороге «Умнас» завершены дорожные работы по нацпроекту

Длина отремонтированного участка дороги от 169-го до 181-го километра составляет более 12 км

15.12.2025
  • Погода

50-градусные морозы ударили в центральных районах Якутии

В понедельник, 15 декабря, в центральных районах Якутии ударили 50-градусные морозы. Температуру в минус 50…

15.12.2025
  • ЖКХ

Якутян предупредили об отключении света в декабре за неуплату

Без электричества рискуют остаться 4500 потребителей

15.12.2025