Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Традиции

Рождественский сочельник: традиции, приметы и строгие запреты «тихого вечера»

Рождественский сочельник — это таинственный день в череде зимних праздников

05.01.2026
  • Интересное

Когда нужно убирать елку: даты, приметы, важные нюансы

Есть даты, которые превращают этот ритуал в особый обряд завершения праздничного цикла

05.01.2026
  • Основное
  • Транспорт

Из Якутска в четыре района начали курсировать пассажирские автобусы

Восстановлено регулярное движение автобусов по направлениям в Горный, Намский, Хангаласский и Чурапчинский улусы

05.01.2026
  • Гороскоп

Гороскоп на неделю с 5 по 11 января для всех знаков зодиака

На этой неделе, с 5 по 11 января, представители всех знаков зодиака столкнутся с уникальными…

05.01.2026
  • Новости
  • Общество

В Якутске торжественно выписали малышей, родившихся 1 января

Всего с начала года в республике на свет появился 101 ребенок

05.01.2026
  • Главное
  • Погода

До минус 45 градусов похолодает в Якутске

Прогноз погоды на 6 января от Якутского УГМС

05.01.2026