Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Общество

В Якутии ветераны СВО могут получить форму для занятий спортом

Более 20 комплектов переданы участникам СВО в фонде «Защитники Отечества»

20.08.2025
  • Образование

Более 700 детсадов и 600 школ откроют двери 1 сентября в Якутии

В том числе в этом учебном году начнет работу школа № 40 им. М. Е.…

20.08.2025
  • Спорт

«Дети Азии» завершили первый тренировочный лагерь в Харбине

Юные спортсмены из 20 стран Азии совершенствовали мастерство под руководством ведущих тренеров и хореографов ISU

20.08.2025
  • Актуально
  • Главное

В Якутии за сутки ликвидировали два лесных пожара

Возгорания потушены на территории Сунтарского и Олекминского районов

20.08.2025
  • Суд да дело

К пяти годам приговорили 20-летнего жителя Якутска за покушение на сбыт наркотиков

Обвиняемого задержали при попытке оборудовать закладку в безлюдном месте

20.08.2025
  • Главное
  • Образование

В школах Якутии начнут изучать новый специальный курс

Обучающиеся пятых, шестых и седьмых классов будут изучать историю родного края

20.08.2025