Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Культура
  • Основное

Команда фильма «Бугун-былыр 3» показала кадры со съемок

Детали сюжета создатели фильма пока не раскрывают, но обещают яркую приключенческую комедию

28.07.2025
  • Общество

Половина якутян не согласна с привязкой семейной ипотеки к прописке

В правительстве обсуждается реформа, способная ограничить выдачу льготной семейной ипотеки

28.07.2025
  • Гороскоп

Финансовый гороскоп на август 2025 года для всех знаков зодиака

Август 2025 года обещает стать знаковым месяцем для всех знаков зодиака в плане финансов. Наступает…

28.07.2025
  • Актуально

В пяти районах Якутии прогнозируют высокий класс пожароопасности

Четвертый класс пожарной опасности означает высокую вероятность возникновения и распространения пожаров

28.07.2025
  • Главное
  • Природа

Землетрясение произошло 28 июля в Нерюнгринском районе Якутии

Интенсивность по шкале МСК составила 5–6 баллов

28.07.2025