Categories: Здоровье

Редкое генетическое заболевание обнаружили у новорожденного в Якутии

Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных

Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.

Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.

Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.

Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.

Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.

Recent Posts

  • Политика

Иван Саввинов избран главой Оленекского района

Он набрал 45,47% голосов избирателей

14.09.2025
  • Главное
  • Спорт

Якутские борцы потерпели поражения на чемпионате мира в Хорватии

Воспитанники якутской школы борьбы были представлены в категориях до 57, 61 и 70 кг

14.09.2025
  • Общество

Легитимность и открытость выборов в Якутии гарантируют более 600 наблюдателей

С самого утра 14 сентября в Штабе Общественного наблюдения следили за ходом Единого дня голосования

14.09.2025
  • Основное
  • Спорт

Футболисты Якутии добились побед в предпоследнем домашнем матче ЮФЛ

Благодаря победам якутские команды поднялись в турнирной таблице

14.09.2025
  • Политика

В Якутии закрылись все избирательные участки

Начался подсчет голосов

14.09.2025
  • Общество

Еще в трех районах Якутии начался подсчет голосов

Еще 22 УИК в Верхоянском, Оймяконском и Усть-Янском районах ровно в 20:00 часов местного времени…

14.09.2025