Всего в 2023 году в регионе на наследственные заболевания проверили свыше 11 тысяч новорожденных
Во время обязательного неонатального скрининга в Якутии у новорожденного выявили редкое генетическое заболевание — Синдром Ди Джорджи. Об этом рассказала министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.
Синдром, по словам министра, относится к группе первичного иммунодефицита. Эксперты отмечают, что при рождении ребенок с таким заболеванием может выглядеть полностью здоровым.
Напомним, неонатальный скрининг стал обязательным в России с 1 января 2023 года. Всего за прошедший год в Якутии на генетические и врожденные патологии проверили 11 059 новорожденных. Такие данные приводит Минздрав республики. Детей обследуют по 36 наследственным заболеваниям. Ранее исследования проводились только по пяти.
Работа по скринингу ведется на базе медико-генетического центра РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева. Также якутские врачи сотрудничают с Московским медико-генетическим научным центром, куда направляют результаты детей из группы риска.
Отмечается, что массовый неонатальный скрининг максимально эффективно выявляет наследственные заболевания. Благодаря этому врачи своевременно начинают лечение детей.
Напомним, глава Якутии Айсен Николаев объявил 2024 год в республике Годом детства. Особое внимание будет уделено здоровью юных якутян.
В состав Арктической зоны входят 13 районов Якутии
Более 1500 школьников представили свои исследования на 44 подсекциях, охватывающих различные области науки
В народной традиции этот день известен как Васильев вечер или Васильева коляда
Звезды гороскопа обещают успех тому, кто сможет управлять своими чувствами
Во время застолья она заметила и запомнила пароль телефона мужчины
В столице республики температура воздуха составит -29...-31 градусов