Редкие генетические заболевания выявили у младенцев в Якутии

В Якутии за 8 месяцев 2025 года у четырех младенцев выявили редкие генетические заболевания благодаря расширенному неонатальному скринингу, сообщает ЯСИА.

У двух новорожденных врачи обнаружили первичный иммунодефицит, еще у двух — наследственную болезнь обмена веществ, при которой дети часто погибают в младенчестве.

«Детей с первичным иммунодефицитом врачи будут вести особенным образом без иммунизации. А в случае наследственной болезни обмена веществ дети внешне не отличаются ничем. Нарушения идут со стороны иммунной и центральной нервной систем. Обнаружив болезнь на раннем этапе, мы можем корректировать питание, привлекать соответствующих специалистов, что приводит к тому, что дети растут и развиваются в соответствующем темпе. Это относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, то есть родители являются носителями сломанного гена», — рассказала ЯСИА замдиректора по неонатологической помощи Перинатального центра РБ № 1 — НЦМ Саргылана Алексеева.

Скрининг позволяет выявить врожденные и наследственные патологии, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Новорожденных проверяют на 36 заболеваний по анализу крови.

«В этом году в рамках нацпроекта «Семья» под программы развития детского здравоохранения мы получили очень хорошее оснащение для неонатальной службы по выхаживанию недоношенных детей. Это кувезы, инкубаторы, аппараты ИВЛ», — рассказал генеральный директор РБ № 1 – НЦМ Станислав Жирков.