Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить врожденные и наследственные патологии
Фото: Саина Титова/ЯСИА
В Якутии за 8 месяцев 2025 года у четырех младенцев выявили редкие генетические заболевания благодаря расширенному неонатальному скринингу, сообщает ЯСИА.
У двух новорожденных врачи обнаружили первичный иммунодефицит, еще у двух — наследственную болезнь обмена веществ, при которой дети часто погибают в младенчестве.
«Детей с первичным иммунодефицитом врачи будут вести особенным образом без иммунизации. А в случае наследственной болезни обмена веществ дети внешне не отличаются ничем. Нарушения идут со стороны иммунной и центральной нервной систем. Обнаружив болезнь на раннем этапе, мы можем корректировать питание, привлекать соответствующих специалистов, что приводит к тому, что дети растут и развиваются в соответствующем темпе. Это относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, то есть родители являются носителями сломанного гена», — рассказала ЯСИА замдиректора по неонатологической помощи Перинатального центра РБ № 1 — НЦМ Саргылана Алексеева.
Скрининг позволяет выявить врожденные и наследственные патологии, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Новорожденных проверяют на 36 заболеваний по анализу крови.
«В этом году в рамках нацпроекта «Семья» под программы развития детского здравоохранения мы получили очень хорошее оснащение для неонатальной службы по выхаживанию недоношенных детей. Это кувезы, инкубаторы, аппараты ИВЛ», — рассказал генеральный директор РБ № 1 – НЦМ Станислав Жирков.
В регионе сохранят двухуровневое местное самоуправление
Трудовой путь в жилищно-коммунальном хозяйстве Игорь Иванов начал в ноябре 1974 года
В фестивале спорта принимают участие команды пяти учреждений допобразования
Нельзя надевать ношенную и неудобную обувь – в будущем будет ждать полоса неудач
Памятник Михаилу Николаеву появится на пересечении проспекта Николаева и Сергеляхского шоссе перед Арктическим центром эпоса
Встреча состоялась со студентами юридического факультета СВФУ