Проверка на наследственные заболевания: как и почему проводится неонатальный скрининг

Каждое утро в перинатальном центре Якутской республиканской клинической больницы (ЯРКБ) начинается с неонатального скрининга. Эта процедура помогает выявлять новорожденных с высоким риском развития редких и серьезных заболеваний. О том, как проводится скрининг, рассказала врач-неонатолог высшей квалификационной категории, отличник здравоохранения Якутии, заведующая отделением новорожденных перинатального центра ЯРКБ Мария Бабич.

Как отметили в Минздраве Якутии, большинство детей, прошедших неонатальный скрининг, оказываются здоровыми, но тем немногим крохам, у которых все же обнаруживают болезнь, раннее выявление врожденной патологии дает огромные преимущества.

«Своевременно начатое лечение сохраняет здоровье ребенка, это профилактика инвалидизации и снижение младенческой смертности», — говорит Мария Бабич.

Для проведения неонатального скрининга достаточно капли крови, которую специально обученная медсестра берет из пятки малыша. Процедура проводится в первые двое суток с момента рождения.

«С 2006 до 2023 года мы проводили неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, а с 2023 года проводим расширенный неонатальный скрининг. Это федеральный проект. С его введением добавилось еще 31 заболевание», — уточнила Мария Бабич.

Всего обследование проводят на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

«Сначала мы информируем маму, разъясняем, для чего это необходимо, берем ее согласие, затем берем кровь из пяточки ребенка и отправляем в медико-генетический центр Республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины, где проводятся дальнейшие исследования. При выявлении заболеваний формируется группа риска и дальше идет работа с медицинскими организациями, куда ребенок выписывается», — рассказала заведующая отделением новорожденных перинатального центра ЯРКБ.

Кроме расширенного неонатального скрининга новорожденные проходят еще кардиологический и аудиологический скрининги. Как объяснила Мария Бабич, в первом случае после 48 часов жизни ребенка измеряют артериальное давление малыша и сатурацию на руках и ногах, во втором — на третий-четвертый день жизни обследуют слух новорожденного.

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг провели у 11 059 новорожденных. Во время скрининга у одного малыша выявили редкое генетическое заболевание — синдром Ди Джорджи.