Categories: Здоровье

Проверка на наследственные заболевания: как и почему проводится неонатальный скрининг

Для проведения неонатального скрининга достаточно капли крови

Каждое утро в перинатальном центре Якутской республиканской клинической больницы (ЯРКБ) начинается с неонатального скрининга. Эта процедура помогает выявлять новорожденных с высоким риском развития редких и серьезных заболеваний. О том, как проводится скрининг, рассказала врач-неонатолог высшей квалификационной категории, отличник здравоохранения Якутии, заведующая отделением новорожденных перинатального центра ЯРКБ Мария Бабич.

Как отметили в Минздраве Якутии, большинство детей, прошедших неонатальный скрининг, оказываются здоровыми, но тем немногим крохам, у которых все же обнаруживают болезнь, раннее выявление врожденной патологии дает огромные преимущества.

«Своевременно начатое лечение сохраняет здоровье ребенка, это профилактика инвалидизации и снижение младенческой смертности», — говорит Мария Бабич.

Для проведения неонатального скрининга достаточно капли крови, которую специально обученная медсестра берет из пятки малыша. Процедура проводится в первые двое суток с момента рождения.

Фото: Минздрав Якутии

«С 2006 до 2023 года мы проводили неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, а с 2023 года проводим расширенный неонатальный скрининг. Это федеральный проект. С его введением добавилось еще 31 заболевание», — уточнила Мария Бабич.

Всего обследование проводят на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

«Сначала мы информируем маму, разъясняем, для чего это необходимо, берем ее согласие, затем берем кровь из пяточки ребенка и отправляем в медико-генетический центр Республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины, где проводятся дальнейшие исследования. При выявлении заболеваний формируется группа риска и дальше идет работа с медицинскими организациями, куда ребенок выписывается», — рассказала заведующая отделением новорожденных перинатального центра ЯРКБ.

Кроме расширенного неонатального скрининга новорожденные проходят еще кардиологический и аудиологический скрининги. Как объяснила Мария Бабич, в первом случае после 48 часов жизни ребенка измеряют артериальное давление малыша и сатурацию на руках и ногах, во втором — на третий-четвертый день жизни обследуют слух новорожденного.

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг провели у 11 059 новорожденных. Во время скрининга у одного малыша выявили редкое генетическое заболевание — синдром Ди Джорджи.

Recent Posts

  • Здоровье

Бесплатное экспресс-тестирование на пять инфекций проведут медики в Якутске

Экспресс-тестирование включает бесплатную диагностику на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис и туберкулез

07.07.2025
  • ЖКХ

Временные отключения электроснабжения ввели в Якутске

Часть отключений запланирована на вторую половину дня

07.07.2025
  • Здоровье

Якутянам расскажут о профилактике аллергических заболеваний

Прямой эфир в соцсетях проведет аллерголог-иммунолог Дарья Лонгинова

07.07.2025
  • Основное
  • Происшествия

Наезд на здание поста ГАИ, изнасилование, кража. Хроника происшествий в Якутии

В прокуратуре Якутии дали хронику преступлений и происшествий за прошедшие сутки, 6 июля. В п.…

07.07.2025
  • Интересное

Ветер, солнце и кино: июльские премьеры Wink.ru зовут в отпуск

Онлайн-кинотеатр Wink.ru собрал чемодан премьер, которые продлят отпускное настроение или создадут его

07.07.2025
  • Промышленность

ДФО на третьем месте по самым высоким средним предлагаемым зарплатам в угольной промышленности

Весной кандидатам в угольной сфере предлагали в среднем 80 206 руб./мес. за полный день, что…

07.07.2025