«Хрустальные кости», «рыбья чешуя»: редкие генетические заболевания, распространенные в Якутии

В Якутии выявили 140 случаев редкой генетической патологии, при которой кожа человека напоминает рыбью чешую. Еще у 43 пациентов диагностировали болезнь «хрустального человека», когда из-за ломкости костей даже чихание может вызвать переломы. О редких генетических заболеваниях ЯСИА рассказали в медико-генетическом центре РБ № 1 — НЦМ Якутии.

Ихтиоз: кожа внешне напоминает рыбью чешую

Ихтиоз — это группа наследственных заболеваний кожи. В результате избыточного ороговения и задержки отшелушивания отмерших чешуек кожа внешне напоминает рыбью чешую. В Якутии распространен врожденный тип ихтиоза, когда происходит мутация генов, которая изменяет внешний вид и поведение клеток кожи в роговом слое.

«В Якутии мы наблюдаем 140 больных с ихтиозом, у 57 пациентов он врожденный. У нас наиболее распространен врожденный ихтиоз аутосомно-рецессивный третьего типа. Эта форма входит в перечень заболеваний для репродуктивного молекулярно-генетического скрининга. В нашей практике также встречалась тяжелая форма ихтиоза плода. При такой форме ребенок рождается как бы в панцире из толстых роговых пластинок, образующихся ещё внутриутробно. Утолщение кожи отмечается даже в паховых складках, на шее, в локтевых, подколенных сгибах и подмышечных впадинах.

Веки и ушные раковины либо совсем отсутствуют, либо сильно деформированы. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы закупорены роговыми массами. Лицо маскообразное. Такая форма ихтиоза угрожает жизни новорождённого», — рассказал заведующая медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ Айталина Сухомясова.

Существуют разные формы заболевания: у некоторых пациентов могут быть поражены кисти рук и ног, у других — всё тело. Заболевание невозможно вылечить полностью, но можно облегчить состояние больного, пациенты нуждаются в постоянном увлажнении и смягчении кожи. Лечением ихтиоза занимается врач-дерматолог.

«Хрустальная болезнь»: кости ломаются даже при чихании

«Хрустальная болезнь» также распространена в Якутии. Несовершенный остеогенез характеризуется повышенной ломкостью костей и деформациями костного скелета. В практике якутских медиков есть пациенты, у которых было более 30 переломов. К проявлениям «хрустальной болезни» также относят голубые склеры глаз, искривление конечностей, деформацию костей черепа, невысокий рост, тонкую кожу, прогрессирующее снижение слуха.

«Несмотря на то что это редкое заболевание, в Якутии достаточно много больных с таким диагнозом. Всего зарегистрировано 43 случая. Симптомы болезни могут проявляться в разном возрасте. В нашей практике мы наблюдаем разные типы: у новорожденных и взрослых. Четыре пациента сами не передвигаются, только с помощью коляски. Есть пациенты, у которых более 30 переломов.

Нарушение образования костной ткани делает кости очень хрупкими и ломкими, в результате чего переломы возникают даже при небольшой нагрузке: при кашле, чихании.  Лечение болезни «хрустального человека» заключается в укреплении костей и предотвращении переломов. Для этого используют препараты, улучшающие образование костной ткани, например бифосфонаты. В настоящее время больные лечение получают по программе орфанных (редких) болезней и мы наблюдаем снижение переломов. Поэтому важным являются ранняя диагностика и своевременное начало лечения», — рассказала Айталина Сухомясова.

В Якутии медико-генетическое консультирование проводится 35 лет. В 2023 году было зарегистрировано 167 наследственных уточненных заболеваний у 3044 больных. Как отмечают врачи, самыми распространенными являются наследственные болезни нервной системы, среди которых:

• спиноцеребеллярная атаксия первого типа (нарушение координации движений, нарушение баланса при ходьбе);
• миотоническая дистрофия первого типа (заболевание, которое влияет на способность расслаблять мышцы после напряжения);
• окулофарингеальная миодистрофия (наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц глаза, опущением век, нарушением глотания).

В Якутии также был зарегистрирован единственный пациент с прогерией. 27-летний молодой человек умер от преждевременного старения.