Генетики исследуют наследственные заболевания в четырех районах Якутии

Специалисты исследуют наследственные заболевания в четырех районах Якутии заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. Об этом сообщила ТАСС доктор медицинских наук, руководитель научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) Надежда Максимова.

«Для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий по снижению груза наследственной патологии на северо-востоке России и в Арктике чрезвычайно актуальным является изучение частоты и структуры наследственных заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов. С марта 2025 года начато обследование населения Абыйского улуса на севере республики. В рамках пилотного проекта планируется обследование населения четырех улусов Якутии», — рассказала Максимова.

По ее словам, при проведении молекулярно-генетических исследований будут применены собственные разработки генетиков Якутии. «На данном этапе в рамках проекта согласились пройти обследование 593 жителя, из них репродуктивного возраста, с 18 до 50 лет — 179 человек (30%). Проводится дистанционная консультация врачом-генетиком нашей лаборатории, начат молекулярно-генетический скрининг более 10 наследственных заболеваний и таргетных исследований по показаниям», — добавила доктор медицинских наук.

Сохранение генофонда населения Якутии

Как отметила ученый, частота генетических заболеваний среди якутов в десятки раз превышает мировые показатели. «Распространены спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарарингеальная миодистрофия, 3М синдром (первичное нарушение роста, характеризуемое низкой массой тела и низким ростом при рождении — прим. ТАСС). Часто встречаются глухота и нейрофиброматоз», — рассказала собеседница агентства.

Проект «Сохранение генофонда населения Якутии» Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) проводится в рамках реализации указа главы Республики Саха (Якутия) «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)» совместно с научно-исследовательской лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института СВФУ в рамках государственного задания Минобрнауки РФ «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» с участием Республиканского центра общественного здоровья и медицинской профилактики во время выездной работы.

Ранее ученые СВФУ разработали регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики. Биобанк является основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватывает территории Якутии и Чукотки.