Генетическое тестирование можно пройти в Центре предиктивной медицины РКБ №3 Якутии

В сентябре этого года на базе Центра предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3 начал работу первый в республике липидный кабинет. Кроме того, запущен Республиканский регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечнососудистого риска, у которых стандартная гиполипидемическая терапия не позволила добиться целевого уровня липопротеидов низкой плотности.

Деятельность липидного кабинета направлена на раннее выявление (в том числе проведение генетического исследования), учет, оценку распространенности пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена в республике, инициацию раннего лечения, оценку ее эффективности и динамическое наблюдение.

В последние годы весьма популярной стала забота о своем здоровье задолго до проявления симптомов того или иного заболевания. Мы чаще стали сдавать анализы на выявление дефицитов витаминов и минералов в организме, определение генетических рисков, предрасположенности к тем или иным заболеваниям. При этом нередко у многих неожиданно выявляется высокий уровень холестерина. Так ли безобиден холестерин и что важно знать каждому, у которого в анализах обнаружен высокий уровень холестерина? Об этом рассказала врач – кардиолог Центра предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3 Анна Павлова.  

— Анна Владимировна, для чего нам нужно знать о своем липидном профиле? Какие угрозы таит в себе обнаружение высокого уровня холестерина в крови?

— Начнем с того, что холестерин – это жировая субстанция, которая необходима нашему организму для построения клеток, синтеза гормонов и производства желчных кислот в печени. Холестерин липопротеинов низкой плотности – это частицы, которые плавают в потоке крови и являются транспортной системой, которая переносит холестерин из крови к клеткам нашего организма. Обнаружение высокого холестерина в  крови означает, что у вас гиперхолестеринемия. Следует пояснить, что существуют несколько видов липидов разных фракций, уровень которых определяется при анализе крови на липидный профиль. Основные из них: общий холестерин, холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПН), холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС-ЛВП) и триглицериды. Часто высокий холестерин можно обнаружить у членов одной семьи. И тогда можно говорить о наличии семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наследственном заболевании, когда генетическая мутация является причиной высокого уровня холестерина крови и передается из поколения в поколение, но иногда возможна передача заболевания через поколение.

— Как часто в нашем регионе выявляется СГХС?

— К сожалению, не только у нас, но и во всем мире СГХС — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно, 1 из 135-250 человек в мире имеет генетические повреждения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии. Если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, то в 50% случаев она будет у его сына или дочери. Причиной СГХС является изменения в гене, который кодирует ХС-ЛНП рецептор. Дефектный ХС-ЛНП рецептор не может транспортировать ХС-ЛНП из крови в клетки. При слишком высоком уровне холестерина в крови, лишний холестерин накапливается в стенках кровеносных сосудов и является причиной развития атеросклероза и его прогрессивного течения.

— А как ее можно заподозрить у себя или у своих родных?

— При семейной гиперхолестеринемии специфично повышение ХС-ЛНП. В связи с тем что СГХС сама по себе не вызывает никаких жалоб, заболевание длительные годы протекает бессимптомно и зачастую манифестирует в виде ишемической болезни сердца, в частности, инфаркта миокарда или внезапной смерти. СГХС можно заподозрить, когда в семейной истории есть ранние сердечно-сосудистые заболевания (у мужчин моложе 55 лет, у женщин моложе 60 лет), а также у людей, которые имеют индивидуальное раннее начало сердечно-сосудистых заболеваний в сочетании с высоким уровнем холестерина в крови.

— А  существуют ли какие-нибудь специфичные внешние признаки, свидетельствующие о наличии данного заболевания?

— Да,  существует несколько внешних признаков, которые могут определяться при семейной гиперхолестеринемии, такие как утолщение сухожилий на пятках и руках (ксантомные узелки) или желтоватые бляшки в области вокруг глаз (ксантелазмы), но они не всегда бывают у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Иногда холестерин откладывается в радужке глаза в виде арки сероватого цвета (липидная дуга роговицы), но этот симптом имеет значение, если появляется у людей моложе 45 лет. И все же золотым стандартом диагностики СГХС является генетическое тестирование пациента. Тестирование близких членов семьи позволяет рано идентифицировать это заболевание. Установить диагноз важно в юном возрасте, так как ранняя инициация лечения более эффективна для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.

— Допустим, диагноз установлен в юном возрасте. Чем это может помочь человеку?

— Исследования показывают, что снижение уровня ХС-ЛНП снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Этого возможно добиться специальной диетой с пониженным содержанием насыщенных жиров, а также приемом препаратов, которые назначит врач. Человек с семейной гиперхолестеринемией, чей организм не может должным образом регулировать холестерин, должен поддерживать здоровый рацион питания, образ жизни, и продолжать принимать препараты, снижающие уровень липидов, на протяжении всей жизни, чтобы контролировать уровень ХС- ЛНП.

Мне бы хотелось еще раз подчеркнуть,  что  в основе заболевания СГХС лежит генетическое нарушение и на сегодняшний день не существует профилактических мер, способных предотвратить развитие СГХС. Однако, принимая во внимание длительное бессимптомное течение СГХС, очень важно как можно раньше выявить заболевание с целью коррекции уровня ЛНП и профилактики развития сердечно сосудистых заболеваний.

— А в РКБ №3 можно получить консультацию у специалиста после генетического тестирования на наличие СГХС?

— Да, будучи врачом – кардиологом со специализацией «Липидология», я лично веду прием пациентов.

— Как к вам попасть на прием? По каким критериям можно получить направление к вам у своего лечащего врача?

— Хороший вопрос. Мы специально для врачей разработали критерии направления пациента на углубленное обследование в Липидный кабинет ЦПМиБ РКБ3 для исключения или подтверждения наследственных нарушений липидного обмена (необходимо наличие, по крайней мере, одного критерия).

Вот критерии:

1. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >10 ммоль/л, и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >8,5 ммоль/л, и/или уровень триглицеридов сыворотки (плазмы) крови >11 ммоль/л.

2. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >7,5 ммоль/л и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >5,0 ммоль/л и/или уровень триглицеридов >5,0 ммоль/л при сочетании с семейным анамнезом раннего (до 50 лет у мужчин, до 55 лет у женщин) сердечно-сосудистого заболевания атеросклеротического генеза.

3. Неэффективность (снижение холестерина липопротеидов низкой плотности менее чем на 30%) комплексной медикаментозной гиполипидемической терапии в максимально переносимых дозах длительностью не менее 3 месяцев, в том числе из-за ее непереносимости.

4. Ранний индивидуальный анамнез (до 40 лет) сердечно-сосудистого заболевания, обусловленного атеросклерозом.

— Спасибо, Анна Владимировна, за столь познавательную беседу! Ваши пожелания нашим читателям?

— Здоровья Вам и Вашим близким и не забудьте определить свой липидный профиль!

Пресс-секретарь ГАУ РС(Я) «РКБ №3» Яна Байгожаева