Еще два редких заболевания добавят в неонатальный скрининг в Якутии

В этом году программа неонатального скрининга в Якутии расширена на два редких заболевания. Теперь новорожденных проверяют на 38 врожденных и наследственных патологий. Об этом ЯСИА сообщили в Минздраве региона.

В программу вошли дефицит декарбоксилазы и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Методы лечения этих заболеваний уже разработаны, уточнили в министерстве.

«Генетический скрининг проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни. Благодаря своевременному выявлению и началу лечения можно значительно снизить риск развития тяжелых осложнений», — пояснили в Минздраве Якутии.

Как отмечает министр здравоохранения региона Лена Афанасьева, в республике разработаны алгоритмы скрининга, а подтверждающая диагностика проводится в федеральных референсных центрах.

По данным ведомства, в 2025 году по данной методике было выявлено четыре случая наследственных заболеваний у новорожденных. Всего в прошлом году программа охватила более 10 тысяч детей в регионе.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в рамках национального проекта «Здравоохранение» и продолжается в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного президентом РФ Владимиром Путиным.