Фото: Саина Титова/ЯСИА
Двое братьев с миодистрофией Дюшенна из Донецка стали первыми подопечными фонда «Круг добра» из новых регионов, которые получили жизненно важный препарат «Элевидис».
«Элевидис» – первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии МДД. Препарат привносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.
Павел и Михаил Сычевы – родные братья 4 и 5 лет. После рождения младшего брата выяснилось, что у обоих детей мышечная дистрофия Дюшенна. Но с их конкретным изменением в гене дистрофина мальчикам подходил новый крайне дорогой генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис»). С июня препарат стал доступен в России благодаря фонду «Круг добра».
Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат, он считается одним из самых дорогих в мире, стоимость – около 3 млн долларов. С конца июня «Элевидис» закуплен уже для 43 детей из разных регионов страны. Приём и рассмотрение заявок на терапию препаратом «Элевидис» продолжается.
Как сообщает ЦУР Якутии, ранее благодаря фонду «Круг добра» дорогостоящий препарат «Буросумаб» был закуплен для родных Эрхана и Каролины Степановых из Якутии, страдавших генетическим заболеванием – Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
«Мои дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье? Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра». Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь», – сказала тогда мама детей Айлана Степанова.
Фонд «Круг добра» создан указом президента 5 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Флаг Спартакиады по национальным видам спорта передан Хангаласскому улусу
Общекомандное первое место завоевали представители Мегино-Кангаласского улуса
Награждение пройдет на церемонии закрытия Спартакиады по национальным видам спорта
Звезды советуют свести к минимуму общение, чтобы не обидеть близких
Второе место заняла команда Верхневилюйского района, третье — команда Чурапчинского района
Национальное многоборье закрыло программу Игр Манчаары