Categories: Здоровье

Более 500 новорожденных прошли проверку на наследственные заболевания в Якутии

Шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование

С 1 января 2023 года в Якутии запущена программа по проверке младенцев на врожденные и наследственные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошел 521 ребёнок. По результатам исследования образца крови шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование. Об этом ЯСИА сообщили в медико-генетическом центре Республиканской больницы №1 — НЦМ.

Ранее неонатальный скрининг проводился на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Саина Титова, ЯСИА
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ

«Главная цель – выявление заболеваний до клинических признаков и своевременное начало лечения. Например, первичные иммунодефициты выявлялись достаточно поздно, уже с осложнениями.  Благодаря расширенному скринингу стало известно, что шесть новорожденных детей в республике находятся в группе риска: два ребёнка – по первичным иммунодефицитам, четыре ребёнка – по обменным заболеваниям. Сейчас они проходят повторное обследование: если покажут те же результаты, то будет поставлен диагноз.   К расширенному скринингу центр уже подготовился: в штат прибавились диетологи, детский эндокринолог, невролог», – рассказала заведующая медико-генетическим центром Айталина Сухомясова.

Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве в срок не более 10 дней. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.

Для расширенного неонатального скрининга забор крови из пяток новорожденного проводится уже на второй день после рождения, у недоношенных детей – на седьмой день после согласия родителей.Все тест-бланки из медицинских организаций республики поступают в медико-генетический центр Республиканская больницы №1 — НЦМ.

Recent Posts

  • Экономика

Соглашения на сумму более 100 млрд рублей подпишет Якутия на ВЭФ-2025

X Восточный экономический форум состоится 3–6 сентября во Владивостоке

29.08.2025
  • Политика

В Якутии намерены сохранить двухуровневую систему местного самоуправления

Региональный базовый закон о местном самоуправлении будет принят до конца 2025 года

29.08.2025
  • Безопасность
  • Главное

Площадь лесных пожаров в Якутии сократилась в 15 раз по сравнению с 2024 годом

С начала сезона площадь, пройденная огнем, составила более 200 тысяч га

29.08.2025
  • Промышленность

Якутская Арктика может стать центром добычи нефти

Потенциально наиболее интересными в ближайшее десятилетие для добычи нефти называют арктические территории

29.08.2025
  • Общество

В Минтруде РФ сообщили о профессиональных праздниках сентября

Список дат сентября, посвященных определенным профессиям или видам деятельности

29.08.2025
  • Общество

В Якутии реализуется проект «Молодежный десант «За нас!»»

С инициативой о проведении такого проекта выступили молодые люди

29.08.2025