Categories: Здоровье

Более 500 новорожденных прошли проверку на наследственные заболевания в Якутии

Шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование

С 1 января 2023 года в Якутии запущена программа по проверке младенцев на врожденные и наследственные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошел 521 ребёнок. По результатам исследования образца крови шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование. Об этом ЯСИА сообщили в медико-генетическом центре Республиканской больницы №1 — НЦМ.

Ранее неонатальный скрининг проводился на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Саина Титова, ЯСИА
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ

«Главная цель – выявление заболеваний до клинических признаков и своевременное начало лечения. Например, первичные иммунодефициты выявлялись достаточно поздно, уже с осложнениями.  Благодаря расширенному скринингу стало известно, что шесть новорожденных детей в республике находятся в группе риска: два ребёнка – по первичным иммунодефицитам, четыре ребёнка – по обменным заболеваниям. Сейчас они проходят повторное обследование: если покажут те же результаты, то будет поставлен диагноз.   К расширенному скринингу центр уже подготовился: в штат прибавились диетологи, детский эндокринолог, невролог», – рассказала заведующая медико-генетическим центром Айталина Сухомясова.

Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве в срок не более 10 дней. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.

Для расширенного неонатального скрининга забор крови из пяток новорожденного проводится уже на второй день после рождения, у недоношенных детей – на седьмой день после согласия родителей.Все тест-бланки из медицинских организаций республики поступают в медико-генетический центр Республиканская больницы №1 — НЦМ.

+1
0
+1
1
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

Recent Posts

  • Погода

До +5 градусов и сильный ветер прогнозируют в районах Якутии

Какой будет погода в первый день новой недели, 17 марта

16.03.2025
  • Гороскоп

Гороскоп для всех знаков зодиака на 17 марта 2025 года

Астрологический прогноз по каждому знаку на понедельник

16.03.2025
  • Спорт

Таттинцы победили на первенстве Якутии по мас-рестлингу

Сильнейшие этого соревнования могут дойти до первенства мира в Монголии

16.03.2025
  • Главное
  • Спорт

Мас-рестлеры Якутии, Анголы и Казахстана победили в турнире БРИКС+

География участников турнира была сопоставима с чемпионатом мира

16.03.2025
  • Культура

В Якутске возложили цветы к памятнику Алексею Кулаковскому

16 марта Якутия празднует 148-летие со дня рождения Кулаковского

16.03.2025
  • Общество

Что носить весной 2025: тренды украшений ручной работы

Пришло время обновить образ с помощью стильных украшений

16.03.2025