Categories: Здоровье

Более 500 новорожденных прошли проверку на наследственные заболевания в Якутии

Шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование

С 1 января 2023 года в Якутии запущена программа по проверке младенцев на врожденные и наследственные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошел 521 ребёнок. По результатам исследования образца крови шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование. Об этом ЯСИА сообщили в медико-генетическом центре Республиканской больницы №1 — НЦМ.

Ранее неонатальный скрининг проводился на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Саина Титова, ЯСИА
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ

«Главная цель – выявление заболеваний до клинических признаков и своевременное начало лечения. Например, первичные иммунодефициты выявлялись достаточно поздно, уже с осложнениями.  Благодаря расширенному скринингу стало известно, что шесть новорожденных детей в республике находятся в группе риска: два ребёнка – по первичным иммунодефицитам, четыре ребёнка – по обменным заболеваниям. Сейчас они проходят повторное обследование: если покажут те же результаты, то будет поставлен диагноз.   К расширенному скринингу центр уже подготовился: в штат прибавились диетологи, детский эндокринолог, невролог», – рассказала заведующая медико-генетическим центром Айталина Сухомясова.

Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве в срок не более 10 дней. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.

Для расширенного неонатального скрининга забор крови из пяток новорожденного проводится уже на второй день после рождения, у недоношенных детей – на седьмой день после согласия родителей.Все тест-бланки из медицинских организаций республики поступают в медико-генетический центр Республиканская больницы №1 — НЦМ.

Recent Posts

  • Общество

Госфонд «Защитники Отечества» обеспечивает сопровождение для 4700 якутян

Филиал продолжает работу по организации и оказанию поддержки и помощи ветеранам боевых действий и членам…

05.08.2025
  • Общество

Студенческие отряды Якутии помогают Оймяконскому району восстанавливаться после паводка

25 бойцов занимаются восстановительными работами, 16 человек отправятся на сенокос в местные хозяйства

05.08.2025
  • Главное
  • Общество

Глава Якутии дал поручения по комплексному развитию микрорайонов «Звёздный» и «Спортивный»

Глава республики поручил ускорить подключение строящихся кварталов к инженерным сетям

05.08.2025
  • Главное
  • Происшествия

Участок федеральной дороги «Лена» в Амурской области обвалился из-за обильных осадков

Движение закрыто для всех видов транспорта

05.08.2025
  • Общество

Участник спецоперации Андрей Ярков завершает стажировку в Минтруде Якутии

С 18 июля по 6 августа он ознакомился с социальной работой, изучил деятельность ведомства изнутри

05.08.2025
  • Общество

Более 500 медиков Якутии повысили квалификацию

Обучение проводится на Портале медицинского и фармацевтического образования Минздрава России

05.08.2025