Categories: Здоровье

Более 500 новорожденных прошли проверку на наследственные заболевания в Якутии

Шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование

С 1 января 2023 года в Якутии запущена программа по проверке младенцев на врожденные и наследственные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошел 521 ребёнок. По результатам исследования образца крови шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование. Об этом ЯСИА сообщили в медико-генетическом центре Республиканской больницы №1 — НЦМ.

Ранее неонатальный скрининг проводился на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Саина Титова, ЯСИА
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ
Фото: Пресс-служба Республиканской больницы №1 - НЦМ

«Главная цель – выявление заболеваний до клинических признаков и своевременное начало лечения. Например, первичные иммунодефициты выявлялись достаточно поздно, уже с осложнениями.  Благодаря расширенному скринингу стало известно, что шесть новорожденных детей в республике находятся в группе риска: два ребёнка – по первичным иммунодефицитам, четыре ребёнка – по обменным заболеваниям. Сейчас они проходят повторное обследование: если покажут те же результаты, то будет поставлен диагноз.   К расширенному скринингу центр уже подготовился: в штат прибавились диетологи, детский эндокринолог, невролог», – рассказала заведующая медико-генетическим центром Айталина Сухомясова.

Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве в срок не более 10 дней. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.

Для расширенного неонатального скрининга забор крови из пяток новорожденного проводится уже на второй день после рождения, у недоношенных детей – на седьмой день после согласия родителей.Все тест-бланки из медицинских организаций республики поступают в медико-генетический центр Республиканская больницы №1 — НЦМ.

+1
0
+1
1
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

Recent Posts

  • Образование

Российский летчик-космонавт Сергей Рязанский встретился с молодежью Якутии

Встреча с Героем России прошла в рамках просветительского марафона «Знание.Первые»

05.11.2024
  • Общество

В Якутии продолжается всероссийская акция «Я – россиянин»

Подведение итогов всероссийской акции состоится в День Конституции Российской Федерации 12 декабря

05.11.2024
  • Основное
  • Погода

Похолодает почти до минус 40 градусов: прогноз погоды в Якутии на 6 ноября

В Якутске и районах республики стало заметно холодать. Как сообщает Якутское УГМС, в ночь на…

05.11.2024
  • Сельское хозяйство

Чурапчинский предприниматель опроверг слухи о продаже привозной говядины в Якутске у «Триумфа»

В соцсетях распространилась информация о продаже привозного мяса местными предпринимателями

05.11.2024
  • Спорт

Более тридцати мас-рестлеров из Монголии прибыли в Якутию на сборы

Они будут готовиться на чемпионат мира

05.11.2024