Более 1600 младенцев проверили на генетические болезни в Якутии

С начала текущего года в медицинских учреждениях Якутии процедуру неонатального скрининга прошли 1622 новорождённых. Как сообщили в министерстве здравоохранения, всего за прошлый год подобными обследованиями было охвачено свыше 10 000 детей.

«Скрининг новорождённых – это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний, который позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжёлые последствия», — отметила министр здравоохранения республики Лена Афанасьева.

Генетический скрининг проводится путём анализа капиллярной крови, которую берут у ребёнка в первые дни жизни. Данный метод считается основным для быстрой диагностики опасных патологий, способных проявиться уже на первых неделях жизни. Своевременное начало терапии позволяет существенно минимизировать риск развития тяжёлых осложнений. При подозрении на патологию окончательный диагноз устанавливают в федеральных референсных центрах — по итогам прошлого года таким образом было подтверждено четыре случая наследственных заболеваний.

Напомним, практика расширенного неонатального скрининга внедрена в Якутии с 2023 года. Изначально программа была рассчитана на выявление 36 редких (орфанных) заболеваний. С этого года перечень расширился до 38 позиций. В него добавились две новые нозологии: дефицит декарбоксилазы и Х-сцеплённая адренолейкодистрофия. Для данных заболеваний уже существуют разработанные методы лечения, что дает возможность улучшить прогноз для здоровья детей с подтвержденным диагнозом.

Реализация программы расширенного скрининга ведется в рамках национального проекта «Семья», инициированного президентом страны Владимиром Путиным. Кроме того, мероприятия проводятся во исполнение целей и задач проекта «Здоровое будущее» народной программы политической партии «Единая Россия» и стратуказа главы Якутии Айсена Николаева «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения РС (Я)».