Аспирантка СВФУ для изучения редкого генетического заболевания получила грант правительства Японии

Поделиться новостью:

Молодой якутский ученый Виктория Софронова в рамках стипендиальной программы MEXT будет искать способы лечения генетического заболевания, впервые выявленного у якутов в 2017 году в рамках исследований ученых СВФУ – мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), сообщили ЯСИА в пресс-службе вуза.


Редкое наследственное мультисистемное лизосомное заболевание, характерное для представителей якутского этноса, впервые описано в 2017 году, после чего синдром включили в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсика. Недуг исследовали около 10 лет, с 2013 года начались совместные работы с японскими учеными. Генетики сконцентрировались на изучении неизвестного тяжелого наследственного заболевания у детей якутской национальности, которое приводило к младенческой смертности. Генетическая болезнь становится причиной нарушений сердечно-сосудистой и дыхательной систем, поражения почек и задержки психомоторного развития.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ, которая занимается исследованиями синдрома, работает под руководством доктора медицинских наук Надежды Максимовой. Как выяснили ученые СВФУ, молекулярно-генетическая причина заболевания – мутация в гене VPS33A. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на это заболевание среди беременных республики.

Как отмечает руководитель лаборатории, сейчас задача Виктории Софроновой – продолжить работы по выяснению молекулярных повреждений, клеточной биологической патологии и разработать лечение мукополисахаридоз-плюс синдрома. Аспирантка планирует в Японии тестировать на мышах несколько лекарств и химикатов, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований.

«Полученные знания помогут мне внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в моей стране. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов», – рассказывает ученый.

Генетики якутского университета давно сотрудничают с японскими коллегами. В 2018 году старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев выиграл грант японского правительства для ученых, недавно получивших степень докторов наук. Сейчас ученый проходит стажировку в Университете Кавасаки (Окаяма).

Мукополисахаридоз-плюс синдром – не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию – это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно в это время происходило резкое увеличение численности населения Якутии.

Всего, как отмечают ученые, в современной Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний. Как отмечает старший научный сотрудник лаборатории Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. Этот феномен характерен и для многих других изолятов, например, еврейских и финских популяций.

Другие наши материалы:

МТС поможет студентам Якутии разрабатывать устройства для сети интернета вещей 

МТС поможет студентам Якутии разрабатывать устройства для сети интернета вещей 

Компания «МТС» предоставила студентам профильных специальностей возможность разрабатывать устройства для сети интернета вещей NB-IoT при помощи собственного Development Kit, а также поможет преподавателям СВФУ в разработке учебных...

Аспирантка СВФУ для изучения редкого генетического заболевания получила грант правительства Японии

Молодой якутский ученый Виктория Софронова в рамках стипендиальной программы MEXT будет искать способы лечения генетического заболевания, впервые выявленного у якутов в 2017 году в рамках исследований ученых СВФУ – мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), сообщили ЯСИА в пресс-службе вуза.


Редкое наследственное мультисистемное лизосомное заболевание, характерное для представителей якутского этноса, впервые описано в 2017 году, после чего синдром включили в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсика. Недуг исследовали около 10 лет, с 2013 года начались совместные работы с японскими учеными. Генетики сконцентрировались на изучении неизвестного тяжелого наследственного заболевания у детей якутской национальности, которое приводило к младенческой смертности. Генетическая болезнь становится причиной нарушений сердечно-сосудистой и дыхательной систем, поражения почек и задержки психомоторного развития.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ, которая занимается исследованиями синдрома, работает под руководством доктора медицинских наук Надежды Максимовой. Как выяснили ученые СВФУ, молекулярно-генетическая причина заболевания – мутация в гене VPS33A. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на это заболевание среди беременных республики.

Как отмечает руководитель лаборатории, сейчас задача Виктории Софроновой – продолжить работы по выяснению молекулярных повреждений, клеточной биологической патологии и разработать лечение мукополисахаридоз-плюс синдрома. Аспирантка планирует в Японии тестировать на мышах несколько лекарств и химикатов, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований.

«Полученные знания помогут мне внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в моей стране. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов», – рассказывает ученый.

Генетики якутского университета давно сотрудничают с японскими коллегами. В 2018 году старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута СВФУ Филипп Васильев выиграл грант японского правительства для ученых, недавно получивших степень докторов наук. Сейчас ученый проходит стажировку в Университете Кавасаки (Окаяма).

Мукополисахаридоз-плюс синдром – не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию – это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно в это время происходило резкое увеличение численности населения Якутии.

Всего, как отмечают ученые, в современной Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний. Как отмечает старший научный сотрудник лаборатории Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. Этот феномен характерен и для многих других изолятов, например, еврейских и финских популяций.

Другие наши материалы:

Власти Мирнинского района и нефтегазовые предприятия подвели итоги сотрудничества в 2020 году

Власти Мирнинского района и нефтегазовые предприятия подвели итоги сотрудничества в 2020 году

24-25 февраля при главе Мирнинского района прошли традиционные коллегии с участием предприятий нефтегазового комплекса. На таких встречах рассматривают исполнение решений,...